análisis genómico
El análisis genómico es la puerta de entrada al código genético. Esta herramienta nos permite desentrañar los misterios de la vida, identificando las bases genéticas de enfermedades, diseñando tratamientos personalizados y explorando la diversidad biológica.
Después de secuenciar tu genoma, nuestro equipo de expertos se encarga de analizar los datos, buscando patrones y variaciones genéticas que puedan ser relevantes para tu salud o investigación.
¿Tienes datos genómicos pero no sabes cómo interpretarlos? Nuestro equipo de expertos en bioinformática te ayudará a descubrir el valioso conocimiento oculto en tus secuencias.
- QC y Preprocesamiento: Control de calidad (QC), filtrado por calidad y longitud, recortado de lecturas, eliminación de adaptadores.
- Ensamblado: Ensamblado de lecturas, evaluación de calidad, visualización y análisis de contigs.
- Anotación: Identificación de genes, anotación funcional y estructural, asignación de rutas metabólicas.
- Análisis de variantes: Identificación de SNPs, anotación con bases de datos, filtrado de variantes de interés, reporte de resultados.
- Análisis de asociación: Análisis de asociación a nivel del genoma (GWAS), asociación con fenotipos complejos, Manhattan plots, interpretación biológica y funcional de las asociaciones.
¿Listo
qc y preprocesamiento
Las muestras crudas suelen contener algunas lecturas de mala calidad o de corta longitud. Las últimas posiciones de cada lectura tienen un decaimiento en la calidad. En ocasiones, existe algún contaminante o algún adaptador del secuenciador. Para evitar que esto afecte al análisis metagenómico, es necesario realizar un control de calidad y un preprocesamiento de las muestras.
- Quality Control (QC)
- Filtrado por calidad
- Recortado de lecturas
- Eliminación de adaptadores
Assembly
Tras tener las lecturas filtradas y con una buena calidad, llega el momento de ensamblar las lecturas para obtener los contigs. En este punto es importante elegir un ensamblador adecuado y evaluar el resultado final para evitar posibles errores del ensamblaje como las quimeras. Además, según el número de lecturas, este paso suele requerir de una capacidad de cómputo superior. Nosotros te ofrecemos nuestra experiencia en el análisis metagenómico para realizar el ensamblado de tus muestras.
- Ensamblado de lecturas
- Visualización de resultados
- Eliminación de quimeras
- Re-ensamblado
anotación
Después del ensamblado, es crucial identificar las características funcionales de las secuencias obtenidas. La anotación consiste en asignar funciones biológicas a las secuencias, utilizando bases de datos especializadas. Este proceso ayuda a entender qué genes se están expresando en la muestra y sus posibles funciones dentro del sistema estudiado. Nosotros utilizamos una combinación de enfoques basados en homología y predicción de dominios para garantizar una anotación precisa y exhaustiva de los genes en tus datos transcriptómicos.
- Anotación funcional y estructural
- Anotación basada en bases de datos (e.g., NCBI, KEGG, UniProt)
- Detección de genes de interés
- Anotación de rutas metabólicas y biológicas
análisis de variantes
El análisis de variantes genómicas es esencial para identificar diferencias en el ADN que puedan estar asociadas con características fenotípicas, enfermedades o respuestas a tratamientos. Este proceso implica la identificación de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), inserciones, deleciones (INDELs) y otros tipos de variantes genéticas a partir de las secuencias genómicas. Nuestro equipo te ayuda a detectar y analizar estas variantes con precisión, brindándote información valiosa para estudios de genética poblacional, genómica clínica o investigación biomédica.
- SNPs, SNVs, INDELs, etc.
- Anotación de variantes
- Filtrado de variantes de interés
- Visualización y reporte de resultados
análisis de asociación
El análisis de asociación es una herramienta poderosa para identificar relaciones entre variantes genéticas y fenotipos o enfermedades. Este enfoque, utilizado en estudios de asociación a nivel del genoma (GWAS), permite descubrir variantes genéticas que podrían estar vinculadas a condiciones específicas en poblaciones. Te ofrecemos nuestra experiencia para llevar a cabo análisis de asociación robustos, ayudándote a interpretar los resultados y a descubrir nuevos biomarcadores genéticos.
- GWAS
- asociación con fenotipos complejos
- Manhattan plots
- Interpretación biológica y funcional
Convierte tus datos genómicos en descubrimientos científicos
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